Gén
OSBPL2
oxysterol binding protein like 2
- HGNC 15761(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000130703(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9885(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20q13.33
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 62 238 521–62 296 183 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 57,7 kb
- Fehérje
- 480 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- KIAA0772, ORP-2, DFNA67
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000313733.9NM_144498.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a OSBPL2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hearing Loss and Deafness
- Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns
Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A OSBPL2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 57,7 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OSBPL2 gént
1
pozíció a(z) OSBPL2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a OSBPL2 gén mind a 57,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.
A(z) OSBPL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OSBPL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). OSBPL2 gén: oxysterol binding protein like 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/osbpl2
Dante Labs. OSBPL2 gén: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/osbpl2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt