Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 72,8 kb
Fehérje
674 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ10407, NET3
Korábbi jelölések
TMEM48
MANE Select transzkriptum
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Glucocorticoid Deficiency

    • Triple-A syndromeAutoszomális recesszív

      Adrenal insufficiency from ACTH resistance together with absent tears and swallowing difficulty (achalasia), caused by AAAS variants.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NDC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NDC1 helyét zárójel jelöli. A NDC1 és környékén 16 gén a 1. kromoszómán, 53 301 887–54 301 886 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, fordított szálLRP8: 53 413 149–53 440 018, fordított szálDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, előre szálDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, fordított szálGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, fordított szálNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, fordított szálYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, előre szálDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, fordított szálIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, előre szálLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, fordított szálLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, fordított szálTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, előre szálTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, fordított szálCDCP2: 54 132 687–54 153 770, fordított szálCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, fordított szálCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, előre szálMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, fordított szálSSBP3A NDC1 ábrája: 18 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán18. exon: 53 765 478–53 768 033, 2556 bázis17. exon: 53 772 329–53 772 489, 161 bázis16. exon: 53 787 158–53 787 258, 101 bázis15. exon: 53 789 133–53 789 196, 64 bázis14. exon: 53 793 229–53 793 279, 51 bázis13. exon: 53 796 689–53 796 804, 116 bázis12. exon: 53 796 899–53 797 144, 246 bázis11. exon: 53 800 693–53 800 848, 156 bázis10. exon: 53 803 928–53 804 009, 82 bázis9. exon: 53 806 425–53 806 517, 93 bázis8. exon: 53 807 656–53 807 791, 136 bázis7. exon: 53 809 695–53 809 746, 52 bázis6. exon: 53 818 971–53 819 079, 109 bázis5. exon: 53 825 798–53 825 936, 139 bázis4. exon: 53 827 999–53 828 173, 175 bázis3. exon: 53 832 490–53 832 591, 102 bázis2. exon: 53 835 500–53 835 620, 121 bázis1. exon: 53 838 205–53 838 296, 92 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 72,8 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2025 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDC1 gént

1

pozíció a(z) NDC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NDC1 gén mind a 72,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NDC1 gén: NDC1 transmembrane nucleoporin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1 gén: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet