Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KRT10

keratin 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 40 818 117–40 822 614 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 4,5 kb
Fehérje
584 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
K10, CK10
Korábbi jelölések
KPP
MANE Select transzkriptum
ENST00000269576.6NM_000421.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Congenital reticular ichthyosiform erythrodermaAutoszomális domináns

      A keratin disorder in which red, scaly skin at birth is later dotted with expanding islands of normal skin.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epidermolytic ichthyosisAutoszomális domináns

      A keratin disorder (KRT1/KRT10) with blistering at birth followed by thickened, ridged scaling.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides skin care and infection prevention, and informs family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KRT10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a KRT10 helyét zárójel jelöli. A KRT10 és környékén 53 gén a 17. kromoszómán, 40 320 366–41 320 365 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbRARA: 40 309 165–40 357 643, előre szálRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, fordított szálGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fordított szálTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, előre szálIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fordított szálTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fordított szálCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, fordított szálSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, fordított szálKRT222: 40 654 665–40 665 181, fordított szálKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, fordított szálKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, fordított szálKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, fordított szálKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, fordított szálKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, fordított szálKRT28KRT10: 40 818 117–40 822 614, fordított szálKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, fordított szálKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, fordított szálKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, fordított szálKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, fordított szálKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, fordított szálKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, fordított szálKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, fordított szálKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, fordított szálKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, fordított szálKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, fordított szálKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, fordított szálKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, fordított szálKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, fordított szálKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, fordított szálKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, fordított szálKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, fordított szálKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, előre szálKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fordított szálKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fordított szálKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, előre szálKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fordított szálKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fordított szálKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fordított szálKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fordított szálKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fordított szálKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fordított szálKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fordított szálKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fordított szálKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, előre szálKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, előre szálKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, előre szálKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, előre szálKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, előre szálKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, előre szálKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, előre szálKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, előre szálKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fordított szálKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fordított szálKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fordított szálKRTAP17-1A KRT10 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 40 818 117–40 818 482, 366 bázis7. exon: 40 818 787–40 819 161, 375 bázis6. exon: 40 819 517–40 819 734, 218 bázis5. exon: 40 820 049–40 820 174, 126 bázis4. exon: 40 820 262–40 820 423, 162 bázis3. exon: 40 820 511–40 820 667, 157 bázis2. exon: 40 821 035–40 821 117, 83 bázis1. exon: 40 821 959–40 822 614, 656 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,5 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1755 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KRT10 gént

9

pozíció a(z) KRT10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KRT10 gén mind a 4,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT10 gén: keratin 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt10

Vancouver

Dante Labs. KRT10 gén: keratin 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet