Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q23.2
Koordináták
6. kromoszóma: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 87,1 kb
Fehérje
925 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PC-1, PCA1
Korábbi jelölések
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000647893.1NM_006208.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Arterial Calcification

    • Generalised Arterial Calcification of InfancyAutoszomális recesszív

      Severe calcification and narrowing of large and medium arteries starting before or soon after birth, caused by changes in ENPP1 or ABCC6.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early specialist care and informs carrier and reproductive counselling.

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)

      Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ENPP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ENPP1 helyét zárójel jelöli. A ENPP1 és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 131 351 588–132 351 587 között.6. kromoszóma6q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, előre szálARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, fordított szálMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, előre szálENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, fordított szálOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, fordított szálCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, előre szálENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, fordított szálCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, fordított szálMOXD1A ENPP1 ábrája: 25 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 131 808 020–131 808 275, 256 bázis2. exon: 131 847 776–131 847 848, 73 bázis3. exon: 131 849 990–131 850 106, 117 bázis4. exon: 131 851 142–131 851 267, 126 bázis5. exon: 131 852 175–131 852 235, 61 bázis6. exon: 131 854 926–131 855 023, 98 bázis7. exon: 131 858 668–131 858 747, 80 bázis8. exon: 131 860 387–131 860 506, 120 bázis9. exon: 131 861 595–131 861 704, 110 bázis10. exon: 131 864 506–131 864 571, 66 bázis11. exon: 131 864 866–131 864 938, 73 bázis12. exon: 131 868 018–131 868 126, 109 bázis13. exon: 131 869 358–131 869 489, 132 bázis14. exon: 131 872 070–131 872 101, 32 bázis15. exon: 131 872 923–131 873 050, 128 bázis16. exon: 131 874 268–131 874 337, 70 bázis17. exon: 131 875 776–131 875 863, 88 bázis18. exon: 131 876 992–131 877 161, 170 bázis19. exon: 131 878 542–131 878 593, 52 bázis20. exon: 131 879 880–131 880 034, 155 bázis21. exon: 131 882 345–131 882 474, 130 bázis22. exon: 131 883 694–131 883 774, 81 bázis23. exon: 131 884 931–131 885 063, 133 bázis24. exon: 131 886 562–131 886 724, 163 bázis25. exon: 131 890 341–131 895 155, 4815 bázis124681012141618202224255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87,1 kb-jából 7,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2778 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ENPP1 gént

56

pozíció a(z) ENPP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ENPP1 gén mind a 87,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ENPP1 gén: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1 gén: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/enpp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet