Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 69,8 kb
Fehérje
1042 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SERCA2
Korábbi jelölések
ATP2B, DAR
MANE Select transzkriptum
ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Darier and Hailey-Hailey Disease

    • Darier diseaseAutoszomális domináns

      An ATP2A2 disorder causing greasy, crusted papules on the chest, back and scalp, with nail changes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Avoiding heat, sunlight and friction, and treating infections early, reduces flares; it has also been associated with mood disorders, which is useful for clinicians to know.

    • Acrokeratosis verruciformisAutoszomális domináns

      Flat, wart-like papules on the backs of the hands and feet, related to Darier disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATP2A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ATP2A2 helyét zárójel jelöli. A ATP2A2 és környékén 17 gén a 12. kromoszómán, 109 816 170–110 816 169 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, fordított szálTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fordított szálGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, előre szálTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fordított szálGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, előre szálANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fordított szálC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, előre szálIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, előre szálATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, fordított szálANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, fordított szálARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, fordított szálGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, előre szálFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, fordított szálVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, előre szálRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, fordított szálPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, előre szálTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, fordított szálHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, fordított szálPPP1CCA ATP2A2 ábrája: 20 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán8. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 281 247–110 281 907, 661 bázis2. exon: 110 282 604–110 282 621, 18 bázis3. exon: 110 282 713–110 282 795, 83 bázis4. exon: 110 292 020–110 292 124, 105 bázis5. exon: 110 296 599–110 296 737, 139 bázis6. exon: 110 322 992–110 323 072, 81 bázis7. exon: 110 326 390–110 326 475, 86 bázis8. exon: 110 327 553–110 328 017, 465 bázis9. exon: 110 332 597–110 332 685, 89 bázis10. exon: 110 333 181–110 333 283, 103 bázis11. exon: 110 334 012–110 334 143, 132 bázis12. exon: 110 339 281–110 339 403, 123 bázis13. exon: 110 339 503–110 339 721, 219 bázis14. exon: 110 340 659–110 340 994, 336 bázis15. exon: 110 342 228–110 342 448, 221 bázis16. exon: 110 343 232–110 343 434, 203 bázis17. exon: 110 344 886–110 344 971, 86 bázis18. exon: 110 345 249–110 345 382, 134 bázis19. exon: 110 346 001–110 346 118, 118 bázis20. exon: 110 346 201–110 351 093, 4893 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69,8 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3129 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP2A2 gént

10

pozíció a(z) ATP2A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP2A2 gén mind a 69,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2A2 gén: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2 gén: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp2a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet