Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p13
Koordináták
10. kromoszóma: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 49,5 kb
Fehérje
692 aminosav
Más néven ismert
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Korábbi jelölések
SCIDA
MANE Select transzkriptum
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A DCLRE1C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a DCLRE1C helyét zárójel jelöli. A DCLRE1C és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 14 429 355–15 429 354 között.10. kromoszóma10p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, fordított szálFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, fordított szálFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, fordított szálCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, előre szálHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, előre szálMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, előre szálSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, fordított szálDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, előre szálMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, előre szálOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, fordított szálACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, előre szálRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, fordított szálNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, fordított szálFAM171A1A DCLRE1C ábrája: 14 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán14. exon: 53 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 904 613–14 909 330, 4718 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 14 919 738–14 919 832, 95 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 14 922 981–14 923 069, 89 bázis11. exon: 14 926 843–14 926 897, 55 bázis10. exon: 14 928 016–14 928 152, 137 bázis9. exon: 14 932 854–14 932 955, 102 bázis8. exon: 14 934 380–14 934 520, 141 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 14 934 703–14 934 775, 73 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 14 935 463–14 935 564, 102 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 14 936 538–14 936 593, 56 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 14 939 810–14 939 869, 60 bázis3. exon: 14 945 105–14 945 189, 85 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 14 949 036–14 949 087, 52 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 14 953 902–14 954 096, 195 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,5 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2079 bázis kódolja a fehérjét.

DCLRE1C szekvenálása

149

DCLRE1C-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 58 (39%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (7 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a DCLRE1C gén mind a 49,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (22)

Az itt található, oldallal rendelkező DCLRE1C variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A28Pc.82G>C1. exon14 953 929Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.109+1G>T1. intron14 953 901Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.161+2T>G2. intron14 949 034Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C116Rc.346T>C5. exon14 936 554Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D136Nc.406G>A6. exon14 935 521Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G118Xc.352G>T5. exon14 936 548Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G135Ec.404G>A6. exon14 935 523Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H35Dc.103C>G1. exon14 953 908Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I16Tc.47T>C1. exon14 953 964Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L47Xc.140T>A2. exon14 949 057Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 22 DCLRE1C variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DCLRE1C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DCLRE1C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1C gén: DNA cross-link repair 1C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C gén: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dclre1c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet