Gén
IL17RC
interleukin 17 receptor C
- HGNC 18358↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000163702↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84818↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p25.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 9 917 098–9 933 621 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 16,5 kb
- Fehérje
- 720 aminosav
- Más néven ismert
- IL17-RL
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000403601.8NM_153460.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IL17RC-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Chronic Mucocutaneous Candidiasis
Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A IL17RC felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 16,5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2163 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IL17RC gént
4
pozíció a(z) IL17RC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a IL17RC gén mind a 16,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- IL17RAinterleukin 17 receptor A2 betegséget oszt meg
- STAT1signal transducer and activator of transcription 12 betegséget oszt meg
- TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 22 betegséget oszt meg
- ADARadenosine deaminase RNA specific1 betegséget oszt meg
- AICDAactivation induced cytidine deaminase1 betegséget oszt meg
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 11 betegséget oszt meg
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 11 betegséget oszt meg
- BCL10BCL10 immune signaling adaptor1 betegséget oszt meg
- BCL11BBCL11 transcription factor B1 betegséget oszt meg
- BLNKB cell linker1 betegséget oszt meg
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 61 betegséget oszt meg
- BTKBruton tyrosine kinase1 betegséget oszt meg
A(z) IL17RC génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL17RC gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IL17RC gén: interleukin 17 receptor C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il17rc
Dante Labs. IL17RC gén: interleukin 17 receptor C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il17rc
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt