Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 1,9 kb
Fehérje
101 aminosav
Más néven ismert
PEN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000587708.7NM_172341.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Hidradenitis Suppurativa

    • Autoszomális domináns

      Hidradenitis suppurativa caused by variants in the gamma-secretase genes NCSTN, PSENEN or PSEN1, often with earlier onset and more extensive disease.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Earlier diagnosis supports earlier treatment, weight management and smoking cessation.

A PSENEN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
19. kromoszóma, a PSENEN helyét zárójel jelöli. A PSENEN és környékén 52 gén a 19. kromoszómán, 35 246 585–36 246 584 között.19. kromoszóma19q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35 248 330–35 267 967, előre szálLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, előre szálUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, előre szálHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, előre szálMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, előre szálCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, előre szálFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, előre szálFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, előre szálGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálKMT2B: 35 717 973–35 738 880, előre szálIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szál: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálU2AF1L4PSENEN: 35 745 651–35 747 519, előre szálPSENEN: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálPROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálPRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fordított szálNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, előre szálKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, előre szálAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fordított szálNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, előre szálHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fordított szálLRFN3: 35 935 358–35 946 624, előre szálLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, előre szálSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fordított szálSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fordított szálALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fordított szálCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fordított szálWDR62: 36 054 649–36 105 112, előre szálWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, előre szálOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fordított szálPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, előre szálTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, előre szálCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fordított szálZNF565: 36 181 542–36 246 257, fordított szálZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, előre szálZNF146A PSENEN ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 35 745 651–35 745 700, 50 bázis2. exon: 35 745 835–35 745 991, 157 bázis3. exon: 35 746 419–35 746 523, 105 bázis4. exon: 35 746 708–35 747 519, 812 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,9 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 306 bázis kódolja a fehérjét.

PSENEN szekvenálása

1

egy PSENEN-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PSENEN gén mind a 1,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PSENEN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PSENEN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PSENEN gén: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. PSENEN gén: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/psenen

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet