Gén
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000121552(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1475(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q21.1
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 16,7 kb
- Fehérje
- 98 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Korábbi jelölések
- STF1, STFA
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CSTA-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Ichthyoses
- Peeling skin syndromeAutoszomális recesszív
A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.
- Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív
A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CSTA felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 16,7 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 297 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CSTA gént
4
pozíció a(z) CSTA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CSTA gén mind a 16,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.
A(z) CSTA génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CSTA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CSTA gén: cystatin A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csta
Dante Labs. CSTA gén: cystatin A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csta
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt