Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.3
Koordináták
2. kromoszóma: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 90,1 kb
Fehérje
3177 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000295550.9NM_004369.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Collagen VI-related myopathy

      A spectrum of muscle disorders caused by COL6A1, COL6A2 or COL6A3 variants, ranging from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy, with weakness and joint contractures.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 27Autoszomális recesszív

      Any dystonic disorder in which the cause of the disease is a mutation in the COL6A3 gene.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COL6A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a COL6A3 helyét zárójel jelöli. A COL6A3 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 236 869 091–237 869 090 között.2. kromoszóma2q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, előre szálCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, fordított szálCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, előre szálMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, előre szálPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, fordított szálRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, előre szálLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, előre szálRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, előre szálRAMP1A COL6A3 ábrája: 44 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán43. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 5 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 5 ismert betegségokozó hely36. exon: 9 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 237 324 018–237 324 814, 797 bázis43. exon: 237 325 560–237 325 724, 165 bázis42. exon: 237 333 450–237 333 548, 99 bázis41. exon: 237 334 626–237 334 889, 264 bázis40. exon: 237 336 135–237 336 532, 398 bázis39. exon: 237 339 015–237 339 117, 103 bázis38. exon: 237 340 452–237 341 150, 699 bázis37. exon: 237 342 065–237 342 161, 97 bázis36. exon: 237 344 350–237 344 843, 494 bázis35. exon: 237 344 941–237 344 952, 12 bázis34. exon: 237 345 058–237 345 094, 37 bázis33. exon: 237 345 181–237 345 213, 33 bázis32. exon: 237 346 503–237 346 565, 63 bázis31. exon: 237 347 807–237 347 869, 63 bázis30. exon: 237 348 349–237 348 384, 36 bázis29. exon: 237 348 613–237 348 663, 51 bázis28. exon: 237 350 147–237 350 209, 63 bázis27. exon: 237 351 130–237 351 192, 63 bázis26. exon: 237 352 522–237 352 584, 63 bázis25. exon: 237 353 341–237 353 403, 63 bázis24. exon: 237 354 899–237 354 934, 36 bázis23. exon: 237 357 338–237 357 391, 54 bázis22. exon: 237 357 817–237 357 882, 66 bázis21. exon: 237 358 521–237 358 583, 63 bázis20. exon: 237 359 035–237 359 088, 54 bázis19. exon: 237 359 206–237 359 250, 45 bázis18. exon: 237 359 362–237 359 388, 27 bázis17. exon: 237 360 088–237 360 159, 72 bázis16. exon: 237 361 121–237 361 174, 54 bázis15. exon: 237 361 739–237 361 831, 93 bázis14. exon: 237 363 253–237 363 398, 146 bázis13. exon: 237 364 350–237 364 428, 79 bázis12. exon: 237 365 698–237 366 035, 338 bázis11. exon: 237 366 687–237 367 286, 600 bázis10. exon: 237 368 563–237 369 177, 615 bázis9. exon: 237 371 732–237 372 337, 606 bázis8. exon: 237 374 412–237 375 020, 609 bázis7. exon: 237 376 772–237 377 344, 573 bázis6. exon: 237 378 636–237 379 235, 600 bázis5. exon: 237 380 915–237 381 499, 585 bázis4. exon: 237 387 582–237 388 184, 603 bázis3. exon: 237 394 587–237 395 204, 618 bázis2. exon: 237 396 727–237 396 847, 121 bázis1. exon: 237 413 953–237 414 164, 212 bázis4440353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,1 kb-jából 10,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9534 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL6A3 gént

150

pozíció a(z) COL6A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL6A3 gén mind a 90,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A3 gén: collagen type VI alpha 3 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. COL6A3 gén: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col6a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet