Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PNPLA1

patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 36 270 060–36 313 955 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 43,9 kb
Fehérje
572 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ38755, dJ50J22.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000636260.2NM_001374623.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PNPLA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PNPLA1 helyét zárójel jelöli. A PNPLA1 és környékén 17 gén a 6. kromoszómán, 35 792 008–36 792 007 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCLPSL1: 35 781 019–35 793 675, előre szálCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, fordított szálCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, előre szálLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, fordított szálSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, fordított szálSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, előre szálMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, előre szálMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, előre szálBRPF3PNPLA1: 36 270 060–36 313 955, előre szálPNPLA1BNIP5: 36 315 757–36 337 010, fordított szálBNIP5ETV7: 36 352 630–36 387 801, fordított szálETV7PXT1: 36 390 551–36 442 854, fordított szálPXT1KCTD20: 36 442 767–36 493 886, előre szálKCTD20STK38: 36 493 880–36 547 516, fordított szálSTK38SRSF3: 36 593 777–36 641 535, előre szálSRSF3CDKN1A: 36 676 441–36 688 042, előre szálCDKN1ARAB44: 36 697 826–36 733 184, előre szálRAB44CPNE5: 36 738 448–36 840 052, fordított szálCPNE5A PNPLA1 ábrája: 9 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 270 060–36 270 664, 605 bázis2. exon: 36 291 320–36 291 552, 233 bázis3. exon: 36 293 061–36 293 126, 66 bázis4. exon: 36 294 190–36 294 399, 210 bázis5. exon: 36 295 364–36 295 424, 61 bázis6. exon: 36 301 861–36 302 469, 609 bázis7. exon: 36 306 292–36 306 376, 85 bázis8. exon: 36 307 587–36 307 712, 126 bázis9. exon: 36 311 763–36 313 955, 2193 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,9 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1719 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNPLA1 gént

27

pozíció a(z) PNPLA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PNPLA1 gén mind a 43,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PNPLA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PNPLA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA1 gén: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla1

Vancouver

Dante Labs. PNPLA1 gén: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet