Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KLK11

kallikrein related peptidase 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.41
Koordináták
19. kromoszóma: 51 022 236–51 026 616 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
250 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
TLSP
Korábbi jelölések
PRSS20
MANE Select transzkriptum
ENST00000453757.8NM_001136032.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Ichthyosis with erythrokeratodermaAutoszomális domináns

      Rare ichthyoses combining scaling with fixed or migrating red patches.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KLK11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
19. kromoszóma, a KLK11 helyét zárójel jelöli. A KLK11 és környékén 41 gén a 19. kromoszómán, 50 524 426–51 524 425 között.19. kromoszóma19q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fordított szálLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fordított szálSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, előre szálC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fordított szálSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, előre szálCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, előre szálGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fordított szálSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, előre szálACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fordított szálKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fordított szálKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, előre szálKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, előre szálKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fordított szálKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fordított szálKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fordított szálKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fordított szálKLK8: 50 996 007–51 002 711, fordított szál: 50 996 018–51 009 581, fordított szálKLK9: 51 002 508–51 009 634, fordított szálKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fordított szálKLK10KLK11: 51 022 236–51 026 616, fordított szálKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, fordított szálKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fordított szálKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fordított szálKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fordított szálCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, előre szálSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, előre szálSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, előre szálCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, előre szálSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, előre szálIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, fordított szálVSIG10LETFB: 51 345 161–51 366 449, fordított szálETFB: 51 350 373–51 368 099, fordított szálCLDND2: 51 367 098–51 369 003, fordított szálNKG7: 51 371 606–51 375 628, fordított szálLIM2: 51 379 909–51 388 264, fordított szálC19orf84: 51 388 289–51 390 610, fordított szálSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, fordított szálSIGLEC10SIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, fordított szálSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, előre szálCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, fordított szálSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, fordított szálSIGLEC6A KLK11 ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 51 022 236–51 022 697, 462 bázis5. exon: 51 023 092–51 023 228, 137 bázis4. exon: 51 024 045–51 024 310, 266 bázis3. exon: 51 024 638–51 024 794, 157 bázis2. exon: 51 025 592–51 025 666, 75 bázis1. exon: 51 026 538–51 026 616, 79 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 753 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) KLK11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KLK11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KLK11 gén: kallikrein related peptidase 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klk11

Vancouver

Dante Labs. KLK11 gén: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klk11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet