Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 50,5 kb
Fehérje
565 aminosav
Más néven ismert
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Korábbi jelölések
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select transzkriptum
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    • Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TRAF3IP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a TRAF3IP2 helyét zárójel jelöli. A TRAF3IP2 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 111 080 630–112 080 629 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, előre szálSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, előre szálSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, fordított szálREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, fordított szálTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, fordított szálFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, előre szálCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, fordított szálTUBE1A TRAF3IP2 ábrája: 9 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 111 555 381–111 559 551, 4171 bázis8. exon: 111 562 965–111 563 039, 75 bázis7. exon: 111 566 444–111 566 560, 117 bázis6. exon: 111 567 624–111 567 692, 69 bázis5. exon: 111 572 895–111 572 983, 89 bázis4. exon: 111 575 643–111 575 821, 179 bázis3. exon: 111 580 197–111 580 389, 193 bázis2. exon: 111 591 258–111 592 094, 837 bázis1. exon: 111 605 776–111 605 878, 103 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,5 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1698 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRAF3IP2 gént

19

pozíció a(z) TRAF3IP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRAF3IP2 gén mind a 50,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAF3IP2 gén: TRAF3 interacting protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2 gén: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/traf3ip2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet