Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.1
Koordináták
22. kromoszóma: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 30,7 kb
Fehérje
866 aminosav
Más néven ismert
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Korábbi jelölések
IL17R
MANE Select transzkriptum
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    • Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A IL17RA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a IL17RA helyét zárójel jelöli. A IL17RA és környékén 8 gén a 22. kromoszómán, 16 600 347–17 600 346 között.22. kromoszóma22q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, fordított szálXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, fordított szálGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, előre szálIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, fordított szálTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, fordított szálHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, fordított szálADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, előre szálCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, előre szálSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, fordított szálATP6V1E1A IL17RA ábrája: 13 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 085 000–17 085 229, 230 bázis2. exon: 17 097 062–17 097 086, 25 bázis3. exon: 17 097 797–17 097 943, 147 bázis4. exon: 17 098 775–17 098 887, 113 bázis5. exon: 17 100 355–17 100 481, 127 bázis6. exon: 17 101 996–17 102 043, 48 bázis7. exon: 17 102 139–17 102 302, 164 bázis8. exon: 17 103 494–17 103 577, 84 bázis9. exon: 17 104 726–17 104 810, 85 bázis10. exon: 17 105 591–17 105 602, 12 bázis11. exon: 17 105 853–17 105 954, 102 bázis12. exon: 17 107 727–17 107 768, 42 bázis13. exon: 17 108 307–17 115 693, 7387 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,7 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2601 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IL17RA gént

22

pozíció a(z) IL17RA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IL17RA gén mind a 30,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL17RA gén: interleukin 17 receptor A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA gén: interleukin 17 receptor A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il17ra

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet