Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RIGI

RNA sensor RIG-I

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.1
Koordináták
9. kromoszóma: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 70,9 kb
Fehérje
925 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Korábbi jelölések
DDX58
MANE Select transzkriptum
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Type I Interferonopathies

    • Singleton-Merten syndrome 2Autoszomális domináns

      A milder form of Singleton-Merten syndrome caused by variants in DDX58 (RIG-I).

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RIGI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a RIGI helyét zárójel jelöli. A RIGI és környékén 8 gén a 9. kromoszómán, 31 990 749–32 990 748 között.9. kromoszóma9p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, előre szálACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, fordított szálRIGI: 32 455 323–32 552 603, fordított szálTOPORS: 32 540 544–32 552 611, fordított szálTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, előre szálTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, fordított szálNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, fordított szálTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, előre szálTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, fordított szálAPTXA RIGI ábrája: 18 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 32 455 302–32 457 418, 2117 bázis17. exon: 32 459 371–32 459 514, 144 bázis16. exon: 32 466 290–32 466 441, 152 bázis15. exon: 32 467 762–32 467 932, 171 bázis14. exon: 32 472 975–32 473 065, 91 bázis13. exon: 32 476 983–32 477 131, 149 bázis12. exon: 32 480 219–32 480 354, 136 bázis11. exon: 32 481 340–32 481 497, 158 bázis10. exon: 32 485 175–32 485 279, 105 bázis9. exon: 32 487 471–32 487 633, 163 bázis8. exon: 32 487 945–32 488 203, 259 bázis7. exon: 32 488 734–32 488 887, 154 bázis6. exon: 32 489 344–32 489 451, 108 bázis5. exon: 32 491 301–32 491 420, 120 bázis4. exon: 32 492 391–32 492 538, 148 bázis3. exon: 32 493 761–32 493 942, 182 bázis2. exon: 32 500 805–32 500 939, 135 bázis1. exon: 32 526 061–32 526 196, 136 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,9 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2778 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIGI gént

1

pozíció a(z) RIGI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RIGI gén mind a 70,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RIGI gén: RNA sensor RIG-I. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI gén: RNA sensor RIG-I [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rigi

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet