Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KITLG

KIT ligand

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.32
Koordináták
12. kromoszóma: 88 492 793–88 580 471 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 87,7 kb
Fehérje
273 aminosav
Más néven ismert
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Korábbi jelölések
MGF
MANE Select transzkriptum
ENST00000644744.1NM_000899.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KITLG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a KITLG helyét zárójel jelöli. A KITLG és környékén 3 gén a 12. kromoszómán, 88 036 632–89 036 631 között.12. kromoszóma12q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88 033 846–88 050 160, előre szálRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, fordított szálCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, előre szálTMTC3KITLG: 88 492 793–88 580 471, fordított szálKITLGA KITLG ábrája: 10 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 88 492 793–88 497 181, 4389 bázis9. exon: 88 505 159–88 505 235, 77 bázis8. exon: 88 506 311–88 506 378, 68 bázis7. exon: 88 507 028–88 507 137, 110 bázis6. exon: 88 515 534–88 515 617, 84 bázis5. exon: 88 516 334–88 516 490, 157 bázis4. exon: 88 518 697–88 518 867, 171 bázis3. exon: 88 532 441–88 532 503, 63 bázis2. exon: 88 545 752–88 545 865, 114 bázis1. exon: 88 580 264–88 580 471, 208 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87,7 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 822 bázis kódolja a fehérjét.

KITLG szekvenálása

3

KITLG-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KITLG gén mind a 87,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KITLG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KITLG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KITLG gén: KIT ligand. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. KITLG gén: KIT ligand [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kitlg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet