Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 110,6 kb
Fehérje
562 aminosav
Más néven ismert
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select transzkriptum
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A SPTLC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a SPTLC2 helyét zárójel jelöli. A SPTLC2 és környékén 17 gén a 14. kromoszómán, 77 061 317–78 061 316 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, előre szálCIPC: 77 098 311–77 225 462, előre szálTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, előre szálTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, fordított szálZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, fordított szálNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, fordított szálPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, előre szálGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, fordított szálTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, előre szálSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, fordított szálNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, fordított szálVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, előre szálAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, fordított szálISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, fordított szálSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, fordított szálALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, előre szálSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, fordított szálSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, előre szálADCK1A SPTLC2 ábrája: 12 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán8. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 77 505 997–77 512 403, 6407 bázis11. exon: 77 518 038–77 518 167, 130 bázis10. exon: 77 521 446–77 521 581, 136 bázis9. exon: 77 552 096–77 552 222, 127 bázis8. exon: 77 555 300–77 555 519, 220 bázis7. exon: 77 557 041–77 557 146, 106 bázis6. exon: 77 562 396–77 562 489, 94 bázis5. exon: 77 570 384–77 570 508, 125 bázis4. exon: 77 576 767–77 576 915, 149 bázis3. exon: 77 578 955–77 579 109, 155 bázis2. exon: 77 597 186–77 597 380, 195 bázis1. exon: 77 616 448–77 616 637, 190 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 110,6 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1689 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTLC2 gént

8

pozíció a(z) SPTLC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTLC2 gén mind a 110,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPTLC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPTLC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 33 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC2 gén: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2 gén: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptlc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet