Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q13
Koordináták
2. kromoszóma: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 116,6 kb
Fehérje
1944 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rothmund-Thomson Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A genodermatosis with poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities and, in type 2 (RECQL4), an increased risk of osteosarcoma and skin cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Awareness of bone pain or swelling as possible signs of osteosarcoma, skin checks and sun protection; carriers have no expected health effects.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ANAPC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ANAPC1 helyét zárójel jelöli. A ANAPC1 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 111 325 917–112 325 916 között.2. kromoszóma2q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, fordított szálANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, előre szálMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, előre szálTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, előre szálFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, fordított szálZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, előre szálZC3H6A ANAPC1 ábrája: 48 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 111 767 640–111 769 406, 1767 bázis47. exon: 111 772 341–111 772 475, 135 bázis46. exon: 111 776 859–111 777 057, 199 bázis45. exon: 111 778 675–111 778 770, 96 bázis44. exon: 111 780 299–111 780 385, 87 bázis43. exon: 111 782 369–111 782 507, 139 bázis42. exon: 111 783 897–111 783 964, 68 bázis41. exon: 111 784 323–111 784 400, 78 bázis40. exon: 111 785 360–111 785 477, 118 bázis39. exon: 111 788 234–111 788 320, 87 bázis38. exon: 111 792 362–111 792 555, 194 bázis37. exon: 111 794 078–111 794 131, 54 bázis36. exon: 111 794 233–111 794 323, 91 bázis35. exon: 111 794 818–111 794 894, 77 bázis34. exon: 111 800 797–111 800 871, 75 bázis33. exon: 111 802 428–111 802 506, 79 bázis32. exon: 111 803 448–111 803 530, 83 bázis31. exon: 111 803 705–111 803 839, 135 bázis30. exon: 111 805 802–111 805 893, 92 bázis29. exon: 111 808 947–111 809 181, 235 bázis28. exon: 111 815 370–111 815 641, 272 bázis27. exon: 111 818 840–111 818 958, 119 bázis26. exon: 111 821 239–111 821 453, 215 bázis25. exon: 111 822 422–111 822 600, 179 bázis24. exon: 111 824 966–111 825 036, 71 bázis23. exon: 111 825 131–111 825 167, 37 bázis22. exon: 111 825 777–111 825 855, 79 bázis21. exon: 111 831 286–111 831 434, 149 bázis20. exon: 111 833 220–111 833 311, 92 bázis19. exon: 111 834 604–111 834 872, 269 bázis18. exon: 111 838 438–111 838 512, 75 bázis17. exon: 111 843 412–111 843 599, 188 bázis16. exon: 111 847 138–111 847 198, 61 bázis15. exon: 111 847 725–111 847 865, 141 bázis14. exon: 111 850 776–111 850 910, 135 bázis13. exon: 111 856 614–111 856 679, 66 bázis12. exon: 111 856 796–111 856 886, 91 bázis11. exon: 111 858 306–111 858 401, 96 bázis10. exon: 111 862 389–111 862 598, 210 bázis9. exon: 111 863 675–111 863 895, 221 bázis8. exon: 111 864 806–111 864 951, 146 bázis7. exon: 111 868 023–111 868 096, 74 bázis6. exon: 111 872 630–111 872 712, 83 bázis5. exon: 111 873 308–111 873 408, 101 bázis4. exon: 111 873 613–111 873 664, 52 bázis3. exon: 111 878 810–111 878 971, 162 bázis2. exon: 111 880 613–111 880 849, 237 bázis1. exon: 111 883 942–111 884 193, 252 bázis484540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 116,6 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5835 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANAPC1 gént

2

pozíció a(z) ANAPC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ANAPC1 gén mind a 116,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANAPC1 gén: anaphase promoting complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1 gén: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/anapc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet