Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 77 426 675–77 457 601 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 30,9 kb
Fehérje
493 aminosav
Más néven ismert
VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
Korábbi jelölések
C14orf133
MANE Select transzkriptum
ENST00000557658.6NM_001193315.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • ARC Syndrome 2 (VIPAS39)

    • Arthrogryposis, Renal Dysfunction and Cholestasis 2Autoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of VIPAS39. Changes in VPS33B cause the same syndrome, and the condition affects the liver, kidneys, skin and platelets.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is supportive, with nutrition, correction of salt and acid losses, treatment of itching and jaundice (ursodeoxycholic acid helped one reported patient), and attention to bleeding risk. Genetic testing is valuable, especially in atypical presentations. Genetic counselling explains the recessive inheritance, and carrier and prenatal testing are available for families.

A VIPAS39 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a VIPAS39 helyét zárójel jelöli. A VIPAS39 és környékén 18 gén a 14. kromoszómán, 76 942 138–77 942 137 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, fordított szálIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, előre szálCIPC: 77 098 311–77 225 462, előre szálTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, előre szálTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, fordított szálZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, fordított szálNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, fordított szálPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, előre szálGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, fordított szálTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, előre szálSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, fordított szálNOXRED1VIPAS39: 77 426 675–77 457 601, fordított szálVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, előre szálAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, fordított szálISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, fordított szálSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, fordított szálALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, előre szálSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, fordított szálSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, előre szálADCK1A VIPAS39 ábrája: 20 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 77 426 675–77 427 636, 962 bázis19. exon: 77 428 370–77 428 474, 105 bázis18. exon: 77 429 006–77 429 095, 90 bázis17. exon: 77 429 681–77 429 767, 87 bázis16. exon: 77 433 842–77 433 931, 90 bázis15. exon: 77 434 262–77 434 303, 42 bázis14. exon: 77 435 259–77 435 393, 135 bázis13. exon: 77 435 844–77 435 919, 76 bázis12. exon: 77 437 808–77 437 881, 74 bázis11. exon: 77 441 066–77 441 093, 28 bázis10. exon: 77 442 560–77 442 662, 103 bázis9. exon: 77 443 119–77 443 152, 34 bázis8. exon: 77 444 249–77 444 341, 93 bázis7. exon: 77 448 494–77 448 550, 57 bázis6. exon: 77 449 293–77 449 357, 65 bázis5. exon: 77 449 714–77 449 752, 39 bázis4. exon: 77 451 187–77 451 333, 147 bázis3. exon: 77 453 299–77 453 401, 103 bázis2. exon: 77 454 010–77 454 102, 93 bázis1. exon: 77 457 495–77 457 601, 107 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,9 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

VIPAS39 szekvenálása

11

a VIPAS39 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a VIPAS39 mind a 30,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (11)

The VIPAS39 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 4
  • Valószínűleg patogén 7
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001193315.2(VIPAS39):c.808C>T (p.Arg270Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001193315.2(VIPAS39):c.484C>T (p.Arg162Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001193315.2(VIPAS39):c.658C>T (p.Arg220Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.344-2A>G (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.1048-1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.958C>T (p.Arg320Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.837-2A>C (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.618_626dup (p.Arg206_Leu208dup) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.463_464del (p.Trp155fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.166C>T (p.Arg56Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001193315.2(VIPAS39):c.157_160del (p.Asp53fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) VIPAS39 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VIPAS39 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VIPAS39 gén: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vipas39

Vancouver

Dante Labs. VIPAS39 gén: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vipas39

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet