Gén
STS
steroid sulfatase
- HGNC 11425(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000101846(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 412(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.31
- Koordináták
- X. kromoszóma: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 206,9 kb
- Fehérje
- 578 aminosav
- Öröklődés
- X-kromoszómához kötött recesszív
- Más néven ismert
- ARSC
- Korábbi jelölések
- ARSC1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000674429.1NM_001320752.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a STS-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Ichthyoses
- X-linked ichthyosisX-kromoszómához kötött recesszív
Steroid sulfatase deficiency causing dark, adherent scales mainly in males; female carriers are usually unaffected.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Carrier status in female relatives can matter in pregnancy, as it is linked to low maternal oestriol and prolonged labour.
Öröklődési mód
- X-kromoszómához kötött recesszív
- A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A STS felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 206,9 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1737 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STS gént
7
pozíció a(z) STS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a STS gén mind a 206,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.
A(z) STS génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Difficulty finding words
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Autism
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). STS gén: steroid sulfatase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sts
Dante Labs. STS gén: steroid sulfatase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sts
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt