Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LORICRIN

loricrin cornified envelope precursor protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 153 259 687–153 262 124 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,4 kb
Fehérje
312 aminosav
Korábbi jelölések
LOR
MANE Select transzkriptum
ENST00000368742.4NM_000427.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A LORICRIN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a LORICRIN helyét zárójel jelöli. A LORICRIN és környékén 45 gén a 1. kromoszómán, 152 760 906–153 760 905 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbKPRP: 152 758 025–152 762 056, előre szálKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, előre szálLCE1E: 152 786 214–152 788 426, előre szálLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, előre szálLCE1C: 152 804 832–152 806 651, fordított szálLCE1CLCE1B: 152 811 971–152 813 108, előre szálLCE1BLCE1A: 152 827 473–152 828 097, előre szálLCE1ALCE6A: 152 842 856–152 843 983, előre szálLCE6ALCE7A: 152 859 996–152 861 252, előre szálLCE7ASMCP: 152 870 060–152 885 047, előre szálSMCPIVL: 152 908 539–152 911 886, előre szálIVLSPRR5: 152 947 206–152 949 255, előre szálSPRR5SPRR4: 152 970 648–152 972 574, előre szálSPRR4SPRR1A: 152 984 081–152 985 814, előre szálSPRR1ASPRR3: 153 001 743–153 003 859, előre szálSPRR3SPRR1B: 153 031 196–153 032 900, előre szálSPRR1BSPRR2D: 153 039 726–153 066 351, fordított szálSPRR2DSPRR2A: 153 056 118–153 065 583, fordított szálSPRR2ASPRR2B: 153 070 216–153 087 834, fordított szálSPRR2BSPRR2E: 153 093 135–153 119 469, fordított szálSPRR2ESPRR2F: 153 112 119–153 122 899, fordított szálSPRR2FSPRR2G: 153 149 565–153 164 447, fordított szálSPRR2GLELP1: 153 203 430–153 205 120, előre szálLELP1PRR9: 153 217 584–153 219 310, előre szálPRR9LORICRIN: 153 259 687–153 262 124, előre szálLORICRINPGLYRP3: 153 297 116–153 312 952, fordított szálPGLYRP3PGLYRP4: 153 330 120–153 348 841, fordított szálPGLYRP4S100A9: 153 357 767–153 361 036, előre szálS100A9S100A12: 153 373 703–153 375 660, fordított szálS100A12S100A8: 153 390 018–153 422 638, fordított szálS100A8S100A7A: 153 416 520–153 423 222, előre szálS100A7AS100A7: 153 457 742–153 460 653, fordított szálS100A7S100A6: 153 532 726–153 536 549, fordított szálS100A6S100A5: 153 537 147–153 543 074, fordított szálS100A5S100A4: 153 543 613–153 552 135, fordított szálS100A4S100A3: 153 547 329–153 550 151, fordított szálS100A3S100A2: 153 560 950–153 586 676, fordított szálS100A16: 153 606 882–153 614 012, fordított szálS100A16S100A1: 153 608 923–153 632 044, előre szálS100A1S100A14: 153 614 255–153 616 996, fordított szálS100A14S100A13: 153 618 612–153 634 442, fordított szálS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, előre szálSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, előre szálILF2: 153 661 746–153 671 028, fordított szálNPR1: 153 677 965–153 694 110, előre szálNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, előre szálINTS3A LORICRIN ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 153 259 687–153 259 733, 47 bázis2. exon: 153 260 927–153 262 124, 1198 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 939 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LORICRIN gént

4

pozíció a(z) LORICRIN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LORICRIN gén mind a 2,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LORICRIN gén: loricrin cornified envelope precursor protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/loricrin

Vancouver

Dante Labs. LORICRIN gén: loricrin cornified envelope precursor protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/loricrin

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet