Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 219 498 891–219 506 989 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 8,1 kb
Fehérje
420 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000313597.10NM_013335.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GMPPA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GMPPA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a GMPPA helyét zárójel jelöli. A GMPPA és környékén 31 gén a 2. kromoszómán, 219 002 940–220 002 939 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219 002 846–219 041 527, fordított szálCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fordított szálIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fordított szál: 219 075 329–219 170 827, fordított szálSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fordított szálSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fordított szálCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, előre szálRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, előre szálABCB6: 219 209 765–219 219 012, fordított szál: 219 209 772–219 222 738, fordított szálATG9A: 219 219 380–219 230 383, fordított szálANKZF1: 219 229 769–219 236 679, előre szálGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fordított szálSTK16: 219 245 212–219 250 339, előre szálTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fordított szálTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, előre szálTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, előre szálDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fordított szálPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fordított szálRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fordított szálDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, előre szálDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, előre szálSPEG: 219 491 867–219 498 244, előre szálSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, előre szálSPEGNBGMPPA: 219 498 891–219 506 989, előre szálGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, előre szálASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fordított szálCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, előre szálOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fordított szálOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, előre szálSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, előre szálSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, előre szálSLC4A3A GMPPA ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 219 498 891–219 498 938, 48 bázis2. exon: 219 499 956–219 500 015, 60 bázis3. exon: 219 500 121–219 500 218, 98 bázis4. exon: 219 501 476–219 501 579, 104 bázis5. exon: 219 501 851–219 502 037, 187 bázis6. exon: 219 502 382–219 502 441, 60 bázis7. exon: 219 504 083–219 504 213, 131 bázis8. exon: 219 505 228–219 505 362, 135 bázis9. exon: 219 505 458–219 505 555, 98 bázis10. exon: 219 505 715–219 505 761, 47 bázis11. exon: 219 505 980–219 506 072, 93 bázis12. exon: 219 506 254–219 506 422, 169 bázis13. exon: 219 506 698–219 506 989, 292 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,1 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1263 bázis kódolja a fehérjét.

GMPPA szekvenálása

10

GMPPA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GMPPA gén mind a 8,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

A(z) GMPPA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GMPPA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GMPPA gén: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. GMPPA gén: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gmppa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet