Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.3
Koordináták
20. kromoszóma: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 48,2 kb
Fehérje
677 aminosav
Más néven ismert
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Korábbi jelölések
C20orf42
MANE Select transzkriptum
ENST00000217289.9NM_017671.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A FERMT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a FERMT1 helyét zárójel jelöli. A FERMT1 és környékén 8 gén a 20. kromoszómán, 5 598 938–6 598 937 között.20. kromoszóma20p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, fordított szálGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, előre szálSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, előre szálCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, fordított szálTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, előre szálMCM8: 5 950 949–6 039 856, előre szálCRLS1: 6 005 982–6 046 815, előre szálCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, fordított szálLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, fordított szálFERMT1A FERMT1 ábrája: 15 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 074 845–6 077 346, 2502 bázis14. exon: 6 079 436–6 079 577, 142 bázis13. exon: 6 084 040–6 084 164, 125 bázis12. exon: 6 085 066–6 085 287, 222 bázis11. exon: 6 087 777–6 087 883, 107 bázis10. exon: 6 088 965–6 089 089, 125 bázis9. exon: 6 094 939–6 094 988, 50 bázis8. exon: 6 096 902–6 097 033, 132 bázis7. exon: 6 097 524–6 097 631, 108 bázis6. exon: 6 107 532–6 107 634, 103 bázis5. exon: 6 110 298–6 110 511, 214 bázis4. exon: 6 112 477–6 112 623, 147 bázis3. exon: 6 115 811–6 116 044, 234 bázis2. exon: 6 119 404–6 119 572, 169 bázis1. exon: 6 122 774–6 123 030, 257 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,2 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2034 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FERMT1 gént

23

pozíció a(z) FERMT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FERMT1 gén mind a 48,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FERMT1 gén: FERM domain containing kindlin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1 gén: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fermt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet