Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CERS3

ceramide synthase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.3
Koordináták
15. kromoszóma: 100 400 395–100 528 950 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 128,6 kb
Fehérje
383 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MGC27091
Korábbi jelölések
LASS3
MANE Select transzkriptum
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CERS3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a CERS3 helyét zárójel jelöli. A CERS3 és környékén 5 gén a 15. kromoszómán, 99 964 673–100 964 672 között.15. kromoszóma15q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, fordított szálADAMTS17CERS3: 100 400 395–100 528 950, fordított szálCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, fordított szálLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, előre szálASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, előre szálALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, előre szálLRRK1A CERS3 ábrája: 12 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 100 400 395–100 402 865, 2471 bázis11. exon: 100 455 893–100 456 046, 154 bázis10. exon: 100 469 378–100 469 484, 107 bázis9. exon: 100 472 924–100 473 052, 129 bázis8. exon: 100 476 086–100 476 178, 93 bázis7. exon: 100 479 428–100 479 478, 51 bázis6. exon: 100 479 989–100 480 046, 58 bázis5. exon: 100 484 550–100 484 668, 119 bázis4. exon: 100 490 817–100 490 931, 115 bázis3. exon: 100 501 677–100 501 850, 174 bázis2. exon: 100 521 667–100 521 756, 90 bázis1. exon: 100 528 813–100 528 950, 138 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 128,6 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1152 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CERS3 gént

9

pozíció a(z) CERS3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CERS3 gén mind a 128,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CERS3 gén: ceramide synthase 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. CERS3 gén: ceramide synthase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cers3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet