Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 109,1 kb
Fehérje
919 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Korábbi jelölések
BCPM
MANE Select transzkriptum
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Darier and Hailey-Hailey Disease

    • Hailey-Hailey diseaseAutoszomális domináns

      An ATP2C1 disorder causing recurrent painful blisters and erosions in skin folds such as the armpits and groin.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Keeping skin folds cool and dry and treating infection early help control flares.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATP2C1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ATP2C1 helyét zárójel jelöli. A ATP2C1 és környékén 6 gén a 3. kromoszómán, 130 448 617–131 448 616 között.3. kromoszóma3q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, előre szálCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, előre szálCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, fordított szálPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, előre szálATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, fordított szálASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, előre szálNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, előre szálNUDT16A ATP2C1 ábrája: 28 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 130 894 084–130 894 337, 254 bázis2. exon: 130 894 590–130 894 775, 186 bázis3. exon: 130 930 416–130 930 526, 111 bázis4. exon: 130 932 022–130 932 138, 117 bázis5. exon: 130 934 622–130 934 711, 90 bázis6. exon: 130 937 428–130 937 463, 36 bázis7. exon: 130 940 630–130 940 691, 62 bázis8. exon: 130 941 591–130 941 699, 109 bázis9. exon: 130 953 821–130 953 976, 156 bázis10. exon: 130 955 012–130 955 080, 69 bázis11. exon: 130 956 104–130 956 179, 76 bázis12. exon: 130 959 275–130 959 341, 67 bázis13. exon: 130 963 971–130 964 095, 125 bázis14. exon: 130 964 948–130 965 045, 98 bázis15. exon: 130 967 145–130 967 240, 96 bázis16. exon: 130 967 330–130 967 419, 90 bázis17. exon: 130 969 292–130 969 396, 105 bázis18. exon: 130 975 332–130 975 488, 157 bázis19. exon: 130 979 249–130 979 419, 171 bázis20. exon: 130 980 582–130 980 679, 98 bázis21. exon: 130 992 951–130 993 001, 51 bázis22. exon: 130 993 932–130 994 098, 167 bázis23. exon: 130 996 043–130 996 111, 69 bázis24. exon: 130 996 680–130 996 796, 117 bázis25. exon: 130 997 606–130 997 753, 148 bázis26. exon: 130 998 294–130 998 389, 96 bázis27. exon: 130 999 518–130 999 659, 142 bázis28. exon: 131 001 220–131 003 150, 1931 bázis1510152025285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 109,1 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2760 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP2C1 gént

8

pozíció a(z) ATP2C1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP2C1 gén mind a 109,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2C1 gén: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1 gén: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp2c1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet