Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MPDU1

mannose-P-dolichol utilization defect 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 7 583 852–7 588 212 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
247 aminosav
Más néven ismert
SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
MANE Select transzkriptum
ENST00000250124.11NM_004870.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MPDU1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a MPDU1 helyét zárójel jelöli. A MPDU1 és környékén 65 gén a 17. kromoszómán, 7 086 032–8 086 031 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR2: 7 100 166–7 116 603, fordított szálASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, fordított szálASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, fordított szálDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, előre szálDVL2: 7 225 338–7 234 538, fordított szálPHF23: 7 235 029–7 239 722, fordított szálGABARAP: 7 240 008–7 242 486, fordított szál: 7 240 427–7 244 635, fordított szálCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, fordított szál: 7 246 829–7 262 089, fordított szálELP5: 7 250 818–7 260 165, előre szálELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, fordított szálCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, előre szálYBX2: 7 288 253–7 294 750, fordított szálYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, előre szálGPS2: 7 309 470–7 315 564, fordított szál: 7 312 661–7 319 174, fordított szálNEURL4: 7 315 628–7 329 393, fordított szálNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, előre szálKCTD11: 7 351 889–7 354 944, előre szálKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, előre szálTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, előre szálTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fordított szálPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fordított szálTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fordított szálNLGN2: 7 404 684–7 419 860, előre szálSPEM1: 7 420 323–7 421 637, előre szálSPEM2: 7 425 563–7 427 568, előre szálSPEM3: 7 428 857–7 432 820, előre szál: 7 428 861–7 436 278, előre szálTMEM102: 7 435 344–7 437 679, előre szálFGF11: 7 438 128–7 444 937, előre szálFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, előre szálCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fordított szálZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, előre szálSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, előre szálPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, előre szálTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, előre szálTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, előre szálSENP3: 7 561 867–7 571 969, előre szálSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, előre szálEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, előre szálEIF4A1CD68: 7 579 380–7 582 515, előre szálCD68MPDU1: 7 583 852–7 588 212, előre szálMPDU1SOX15: 7 588 178–7 590 101, fordított szálSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fordított szálSHBG: 7 613 946–7 633 469, előre szálSAT2: 7 626 234–7 627 879, fordított szálATP1B2: 7 646 627–7 657 771, előre szálATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fordított szálTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, előre szálWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, előre szálEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, előre szálDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, előre szálKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, előre szálTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fordított szálNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, előre szálCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, előre szálCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, fordított szálKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fordított szálKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fordított szálTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fordított szálTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, előre szálGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, előre szálGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, előre szálALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fordított szálALOX12BA MPDU1 ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 583 852–7 583 965, 114 bázis2. exon: 7 585 732–7 585 797, 66 bázis3. exon: 7 585 946–7 586 078, 133 bázis4. exon: 7 586 692–7 586 777, 86 bázis5. exon: 7 586 899–7 587 017, 119 bázis6. exon: 7 587 161–7 587 271, 111 bázis7. exon: 7 587 426–7 588 212, 787 bázis12345675′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,4 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 744 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MPDU1 gént

    8

    pozíció a(z) MPDU1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MPDU1 gén mind a 4,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MPDU1 gén: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mpdu1

    Vancouver

    Dante Labs. MPDU1 gén: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mpdu1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet