Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,1 kb
Fehérje
384 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hypotrichosis-Lymphoedema-Telangiectasia Syndrome

      A condition caused by changes in SOX18 that combines sparse hair, lymphoedema and small dilated blood vessels in the skin.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hypotrichosis-Lymphoedema-Telangiectasia-Renal Defect SyndromeAutoszomális domináns

      A form of SOX18-related disease that also affects the kidneys.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SOX18 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a SOX18 helyét zárójel jelöli. A SOX18 és környékén 29 gén a 20. kromoszómán, 63 548 611–64 548 610 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szál: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szálLIME1: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, előre szálABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, előre szálTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, előre szálDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fordított szálUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fordított szálZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fordított szálSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, előre szálPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, előre szálC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, fordított szálSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, előre szálTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, fordított szálRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, előre szálLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, fordított szálMYT1: 64 102 222–64 242 253, előre szálMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, fordított szálPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, előre szálPCMTD2A SOX18 ábrája: 2 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 64 047 582–64 048 962, 1381 bázis1. exon: 64 049 159–64 049 639, 481 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1155 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SOX18 gént

4

pozíció a(z) SOX18 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SOX18 gén mind a 2,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

A(z) SOX18 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SOX18 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX18 gén: SRY-box transcription factor 18. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18 gén: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sox18

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet