Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 73,4 kb
Fehérje
1064 aminosav
Más néven ismert
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE Select transzkriptum
ENST00000256084.8NM_006846.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A SPINK5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SPINK5 helyét zárójel jelöli. A SPINK5 és környékén 12 gén a 5. kromoszómán, 147 600 681–148 600 680 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, fordított szálJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, fordított szálSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, előre szálSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, fordított szálC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, előre szálSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, előre szálSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, előre szálSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, előre szálMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, előre szálSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, előre szálSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, előre szálSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, előre szálFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, fordított szálHTR4A SPINK5 ábrája: 33 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 148 063 980–148 064 099, 120 bázis2. exon: 148 065 347–148 065 372, 26 bázis3. exon: 148 070 323–148 070 450, 128 bázis4. exon: 148 072 148–148 072 220, 73 bázis5. exon: 148 086 405–148 086 532, 128 bázis6. exon: 148 088 542–148 088 605, 64 bázis7. exon: 148 089 494–148 089 621, 128 bázis8. exon: 148 091 165–148 091 228, 64 bázis9. exon: 148 094 354–148 094 481, 128 bázis10. exon: 148 095 818–148 095 905, 88 bázis11. exon: 148 097 867–148 097 994, 128 bázis12. exon: 148 099 234–148 099 315, 82 bázis13. exon: 148 100 454–148 100 581, 128 bázis14. exon: 148 101 355–148 101 436, 82 bázis15. exon: 148 101 781–148 101 908, 128 bázis16. exon: 148 104 952–148 105 000, 49 bázis17. exon: 148 107 037–148 107 164, 128 bázis18. exon: 148 108 753–148 108 837, 85 bázis19. exon: 148 111 768–148 111 895, 128 bázis20. exon: 148 112 868–148 112 934, 67 bázis21. exon: 148 114 362–148 114 489, 128 bázis22. exon: 148 116 370–148 116 466, 97 bázis23. exon: 148 118 437–148 118 564, 128 bázis24. exon: 148 118 986–148 119 058, 73 bázis25. exon: 148 120 009–148 120 136, 128 bázis26. exon: 148 120 295–148 120 391, 97 bázis27. exon: 148 123 833–148 123 960, 128 bázis28. exon: 148 124 765–148 124 837, 73 bázis29. exon: 148 125 723–148 125 850, 128 bázis30. exon: 148 126 983–148 127 079, 97 bázis31. exon: 148 131 259–148 131 389, 131 bázis32. exon: 148 133 797–148 133 887, 91 bázis33. exon: 148 136 983–148 137 382, 400 bázis151015202530335′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,4 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3195 bázis kódolja a fehérjét.

SPINK5 szekvenálása

109

SPINK5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SPINK5 gén mind a 73,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPINK5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPINK5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the integument

Még 35 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK5 gén: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5 gén: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spink5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet