Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EXPH5

exophilin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q22.3
Koordináták
11. kromoszóma: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 88,3 kb
Fehérje
1989 aminosav
Más néven ismert
SLAC2-B
MANE Select transzkriptum
ENST00000265843.9NM_015065.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A EXPH5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a EXPH5 helyét zárójel jelöli. A EXPH5 és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 108 049 602–109 049 601 között.11. kromoszóma11q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, előre szálCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, előre szálACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, fordított szálNPATATM: 108 222 788–108 369 102, előre szálATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, fordított szálC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, fordított szálPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, fordított szálEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, előre szálDDX10A EXPH5 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán6. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 108 505 435–108 514 875, 9441 bázis5. exon: 108 518 235–108 518 373, 139 bázis4. exon: 108 528 136–108 528 184, 49 bázis3. exon: 108 539 024–108 539 186, 163 bázis2. exon: 108 541 652–108 541 812, 161 bázis1. exon: 108 593 418–108 593 768, 351 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 88,3 kb-jából 10,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5970 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EXPH5 gént

9

pozíció a(z) EXPH5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EXPH5 gén mind a 88,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EXPH5 gén: exophilin 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. EXPH5 gén: exophilin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/exph5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet