Trait
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Nom clinique : Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Résumé
- Aussi appelé
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test69 gènes associés à Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACO2aconitase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Toujours | Dans 1 affection |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AQP4aquaporin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUX2cut like homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCFC1host cell factor C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 29 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PCpyruvate carboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASET2ribonuclease T2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| FOXG1forkhead box G1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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