Piirre

Retinal hole

A full-thickness defect in the retina.

HPO HP:0011530

Tunnetaan myös nimellä: Retinal holes
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Retinal hole, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retinal hole

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retinal hole esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ZNF408zinc finger protein 408	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Retinal tear

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.