Piirre
Wedge-shaped vertebrae
Kliininen nimi: Vertebral wedging
An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- anterior wedging, Wedged vertebrae
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Wedge-shaped vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Wedge-shaped vertebrae
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Wedge-shaped vertebrae esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Aina | 2 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PTCH2patched 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FN1fibronectin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa