Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Shorter than typical length between neck and abdomen

Kliininen nimi: Short thorax

Reduced inferior to superior extent of the thorax.

HPO HP:0010306

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

51 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Shorter than typical length between neck and abdomen

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Shorter than typical length between neck and abdomen esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexAina2 sairaudessa
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Aina1 sairaudessa
HES7hes family bHLH transcription factor 7Aina2 sairaudessa
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
IFT122intraflagellar transport 122Aina1 sairaudessa
IFT52intraflagellar transport 52Aina1 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Aina2 sairaudessa
ACANaggrecanHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BMPERBMP binding endothelial regulatorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EVCEvC ciliary complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FLNAfilamin AHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
GLI1GLI family zinc finger 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT80intraflagellar transport 80Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KIAA0753KIAA0753Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NEU1neuraminidase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclearHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBX6T-box transcription factor 6Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CUL7cullin 7Usein (30–79%)2 sairaudessa
Näytä 11 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DYMdymeclinUsein (30–79%)1 sairaudessa
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NADSYN1NAD synthetase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC6origin recognition complex subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the chest

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test