Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

51 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cleft soft palate

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cleft soft palate esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MED16mediator complex subunit 16Aina1 sairaudessa
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Aina1 sairaudessa
TBX5T-box transcription factor 5Aina1 sairaudessa
TGFB3transforming growth factor beta 3Aina1 sairaudessa
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
NXNnucleoredoxinUsein (30–79%)1 sairaudessa
UBBubiquitin BUsein (30–79%)1 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DDX59DEAD-box helicase 59Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GATA1GATA binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
H4C5H4 clustered histone 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HEATR3HEAT repeat containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IPO8importin 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MSX2msh homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL11ribosomal protein L11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL15ribosomal protein L15Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL18ribosomal protein L18Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL26ribosomal protein L26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL27ribosomal protein L27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL31ribosomal protein L31Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL35ribosomal protein L35Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL35Aribosomal protein L35aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL5ribosomal protein L5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL8ribosomal protein L8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL9ribosomal protein L9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS10ribosomal protein S10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS15Aribosomal protein S15aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS17ribosomal protein S17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS19ribosomal protein S19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS20ribosomal protein S20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS24ribosomal protein S24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS26ribosomal protein S26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS27ribosomal protein S27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS28ribosomal protein S28Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 11 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
RPS29ribosomal protein S29Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS7ribosomal protein S7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCNM1sodium channel modifier 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSR2TSR2 ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZPR1ZPR1 zinc fingerJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Ei kirjattu1 sairaudessa
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test