Piirre
Irregular end part of long bone
Kliininen nimi: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Irregular end part of long bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Irregular end part of long bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Aina | 3 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SIK3SIK family kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACANaggrecan | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF22kinesin family member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MATN3matrilin 3 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa