Piirre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Kliininen nimi: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the respiratory system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test96 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Aina | 1 sairaudessa |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Aina | 1 sairaudessa |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SGCGsarcoglycan gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Aina | 1 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARSBarylsulfatase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYO1Hmyosin IH | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 56 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENGendoglin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRTN3proteinase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF168ring finger protein 168 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPA1replication protein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa