Piirre

Osteochondroma

A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.

HPO HP:0030431

Tunnetaan myös nimellä: Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormal tissue mass

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Osteochondroma, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Osteochondroma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Osteochondroma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Aina	1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Aina	1 sairaudessa
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2	Aina	1 sairaudessa
ACVR1activin A receptor type 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SOX6SRY-box transcription factor 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Skeletal tumor

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.