Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Short legs
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short lower limbs

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short lower limbs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GNA11G protein subunit alpha 11Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MMP13matrix metallopeptidase 13Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
FN1fibronectin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LAMA5laminin subunit alpha 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedEi kirjattu1 sairaudessa
NOGnogginEi kirjattu1 sairaudessa
PPIBpeptidylprolyl isomerase BEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Lower limb undergrowth

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test