Piirre
Retraction of the tongue
Kliininen nimi: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Lingual retraction
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retraction of the tongue
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retraction of the tongue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| NFASCneurofascin | Aina | 1 sairaudessa |
| BTKBruton tyrosine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| EDN1endothelin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDNRAendothelin receptor type A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPL17ribosomal protein L17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa