Piirre
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Detached retina
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test110 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retinal detachment
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retinal detachment esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Aina | 3 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Aina | 4 sairaudessa |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 8 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CBScystathionine beta-synthase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FASFas cell surface death receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 70 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RS1retinoschisin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VCANversican | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CABP4calcium binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHRDL1chordin like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX2paired box 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCND1cyclin D1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| CAPN5calpain 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa