Piirre
Smaller or shorter than typical limbs
Kliininen nimi: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test95 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Smaller or shorter than typical limbs
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Smaller or shorter than typical limbs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 4 sairaudessa |
| HHAThedgehog acyltransferase | Aina | 2 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Aina | 1 sairaudessa |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Aina | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Aina | 4 sairaudessa |
| ACANaggrecan | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
Näytä 55 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 5 sairaudessa |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CD96CD96 molecule | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRTAPcartilage associated protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MATN3matrilin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa