Piirre
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test115 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flat face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flat face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Aina | 2 sairaudessa |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CDH1cadherin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Aina | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Aina | 2 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Aina | 3 sairaudessa |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Aina | 2 sairaudessa |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Aina | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Aina | 2 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDH11cadherin 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
Näytä 75 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GUSBglucuronidase beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 6 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF22kinesin family member 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBBtubulin beta class I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FBXO31F-box protein 31 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FN1fibronectin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MATN3matrilin 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTNND1catenin delta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa