Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 10,8 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE Select -transkripti
ENST00000233826.4NM_002242.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

KCNJ13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa KCNJ13-geenin sijainnin. KCNJ13 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 232 271 184–233 271 183.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 Mb233,2 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, juoste eteenpäinDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, juoste eteenpäinALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, juoste eteenpäinALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, juoste eteenpäinALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, juoste taaksepäinECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, juoste eteenpäinCHRND: 232 525 993–232 536 667, juoste eteenpäinCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, juoste eteenpäinCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, juoste taaksepäinTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, juoste eteenpäinEIF4E2EFHD1: 232 606 057–232 682 781, juoste eteenpäinEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, juoste eteenpäinGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 565, juoste taaksepäinKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, juoste eteenpäinSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, juoste taaksepäinNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, juoste eteenpäinNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, juoste eteenpäinINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, juoste eteenpäinATG16L1KCNJ13-kaavio: 3 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 232 765 802–232 768 813, 3 012 emästäEkson 2: 232 770 903–232 771 378, 476 emästäEkson 1: 232 776 445–232 776 565, 121 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 10,8 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KCNJ13

4

KCNJ13-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 10,8 kb geenistä KCNJ13, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KCNJ13 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNJ13 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the eye

Näytä 34 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ13-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test