Piirre

Large end part of bone

Kliininen nimi: Enlarged epiphyses

Increased size of epiphyses.

HPO HP:0010580

Tunnetaan myös nimellä: Large epiphyses, Widened, distorted epiphyses
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Large end part of bone, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Large end part of bone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Large end part of bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Aina	1 sairaudessa
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CCN6cellular communication network factor 6	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Ei kirjattu	1 sairaudessa
NKX3-2NK3 homeobox 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of end part of bone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.