Piirre
Bowed long bone in upper arm
Kliininen nimi: Bowed humerus
A bending or abnormal curvature of the humerus.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Bowing of the humerus, Humeral bowing
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Bowed long bone in upper arm, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bowed long bone in upper arm
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bowed long bone in upper arm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa