Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FZD4

frizzled class receptor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
537 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD344
Aiemmat symbolit
EVR1
MANE Select -transkripti
ENST00000531380.2NM_012193.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FZD4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FZD4-geenin sijainnin. FZD4 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 86 450 537–87 450 536.Kromosomi 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86 438 751–86 672 636, juoste taaksepäinME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, juoste eteenpäinPRSS23FZD4: 86 945 679–86 955 395, juoste taaksepäinFZD4TMEM135: 87 037 824–87 328 824, juoste eteenpäinTMEM135FZD4-kaavio: 2 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 86 945 679–86 952 470, 6 792 emästäEkson 1: 86 954 801–86 955 395, 595 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 9,7 kb:stä; 1 614 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FZD4

13

FZD4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä FZD4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FZD4-geeni: frizzled class receptor 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4-geeni: frizzled class receptor 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fzd4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test