Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Multiple enchondromatosis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Multiple enchondromatosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Aina1 sairaudessa
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Aina2 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLR1BRNA polymerase I subunit BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test