Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Short ribs

Reduced rib length.

HPO HP:0000773

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

69 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short ribs

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short ribs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CEP120centrosomal protein 120Aina1 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainAina2 sairaudessa
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Aina1 sairaudessa
FGF4fibroblast growth factor 4Aina1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Aina3 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina2 sairaudessa
LBRlamin B receptorAina1 sairaudessa
MYF5myogenic factor 5Aina1 sairaudessa
PAM16presequence translocase associated motor 16Aina1 sairaudessa
PLCB3phospholipase C beta 3Aina1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorAina3 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Aina1 sairaudessa
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT80intraflagellar transport 80Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)3 sairaudessa
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BUsein (30–79%)1 sairaudessa
GPC3glypican 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Usein (30–79%)1 sairaudessa
IFT81intraflagellar transport 81Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Usein (30–79%)2 sairaudessa
LAMA5laminin subunit alpha 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCARF2scavenger receptor class F member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 29 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedEi kirjattu1 sairaudessa
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
CUL7cullin 7Ei kirjattu1 sairaudessa
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
DDRGK1DDRGK domain containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EVCEvC ciliary complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitEi kirjattu1 sairaudessa
FLNAfilamin AEi kirjattu1 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaEi kirjattu1 sairaudessa
GPX4glutathione peroxidase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT122intraflagellar transport 122Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172Ei kirjattu1 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeEi kirjattu1 sairaudessa
INTUinturned planar cell polarity proteinEi kirjattu1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NKX3-2NK3 homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC6origin recognition complex subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
PTCH1patched 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclearEi kirjattu1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorEi kirjattu1 sairaudessa
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Absent/small ribs

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test