Piirre
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test93 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad thumb
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad thumb esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Aina | 2 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 1 sairaudessa |
| EXOSC2exosome component 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 3 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Aina | 4 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Aina | 2 sairaudessa |
| MIR140microRNA 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Aina | 2 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Aina | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 7 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NOGnoggin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRKD1protein kinase D1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 53 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GATA4GATA binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H3-3AH3.3 histone A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EEDembryonic ectoderm development | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa