Piirre
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Joint dislocations
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Joint dislocation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test76 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Joint dislocation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Joint dislocation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AEBP1AE binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| C1Scomplement C1s | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CD96CD96 molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| C1Rcomplement C1r | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 36 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLRBglycine receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GPHNgephyrin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa